不可否認,下一代測序(NGS)是一個通用的、廣泛的術語,用於描述遺傳學和基因組研究領域中非常複雜的技術。一般人可能從未聽說過這樣的術語或技巧,但這種技巧與一個人的幸福息息相關。醫學將從這項先進技術的成果中受益匪淺,它正在動搖臨床微生物學的許多領域。
NGS是一個涵蓋所有這些技術的術語,這些技術可以從RNA或DNA等核酸樣本中對整個基因組進行測序。這是對NGS技術中正在發生的事情的一個高級解釋,而不深入分子生物學的雜草。
然而,這個簡單的術語掩蓋了一個驚人的遺傳過程。分子生物學領域正經曆著許多令人興奮的新工具的快速發展,以至於在分子生物學中形成了一個完整的子領域,稱為“基因組學”。
這一領域的目標是繪製基因組,甚至有一天編輯基因組。在這個領域是由自動的NGS機器執行的各種分子技術。這些機器可以執行大量的並行操作,以難以置信的速度繪製基因組。
目前使用的NGS技術
這種廣泛而通用的技術被證明在醫學領域和治療困難的、難以捉摸的疾病(如癌症)方麵最有前途。關鍵問題是理解生命的組成部分和代碼。NGS技術被用於研究基因組,希望獲得對醫療幹預有用的見解。
NGS技術是在免疫治療領域開發新的、新穎的治療方法的工具。這項研究的重點是如何微調人體的免疫係統,以更有效地在細胞和組織水平上攻擊癌症。具體來說,討論將圍繞癌症研究的幾個不同領域,以突出NGS技術如何被用於非常實際的目的。
表觀遺傳學研究細胞的繁殖和遺傳信息如何在細胞水平上複製的機製。這個複製/複製過程正在使用NGS技術進行研究,其崇高目標是中斷這一過程以阻止癌症腫瘤的生長。
染色體異常是癌變組織生長的另一個來源。NGS技術使研究這些非常小的分子異常能夠理解癌症是如何開始的,以及導致癌症的因果鏈。
NGS技術也被用於生成個性化的“多基因風險評分”,這是針對特定疾病的表格。這個相當複雜的分數是根據標記為特定患病性狀“風險等位基因”的基因組計算出來的。
多基因風險評分可以為某些疾病風險最高的個體定製藥物。它可以使臨床試驗更有效,因為可以對樣本人群進行分組,以確定一種特定療法對風險最高的人群的有效性。它還可以為個人提供實時的、定製的風險評估,以了解他們患某些遺傳疾病的風險。
NGS機器和製造商
一些著名的設備製造商能夠使用這些先進的NGS測序技術是BD, Illumina, 10X Genomics, thermofisher, Roche和Qiagan。
一家名為Ultima的有趣公司最近上了頭條,聲稱其NGS測序技術可以以100美元的價格對整個人類基因組進行測序,並製定了一個雄心勃勃的願景,以提高這一數字。
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